Dos pacientes, de más de 100 casos evaluados por el neurólogo Pedro Roa, que presentan la rara enfermedad degenerativa provocada por una mutación genética en el cromosoma 20, se encuentran recibiendo un tratamiento experimental en el país con buenos resultados.
Así lo reveló ayer a Listín Diario el doctor Roa, quien tiene años investigando esos casos presentes mayormente en familias de la región Suroeste. La enfermedad hereditaria se llama Neurodegeneración Asociada a Deficiencia de Pantotenato Kinasa 2 y causa acumulación de hierro en los ganglios de la base del cerebro.
El especialista se mostró dispuesto a evaluar la familia que reside en Batey VI, en la provincia Bahoruco, y cuyo drama fue publicado ayer por Listín Diario, donde en un reportaje el periodista Juan Salazar narra las condiciones de desamparo en que se encuentran los hermanos Leidy, Carlos Junior e Ireiny, afectados de la enfermedad, quienes junto a su madre Altargracia Caribel Díaz, con discapacidad mental, subsisten ante la indiferencia de las autoridades.
Roa dijo que logró que el Comité Nacional de Bioética diera una autorización especial para que dos pacientes, que estaban al borde de la muerte, empezaran a recibir un tratamiento experimental, los cuales han estado respondiendo bien.
ffuente:listindiario.com
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